JAMA 病例挑战：25 岁年长双侧睾丸萎缩

来自美国西费恩伯格医学院泌尿外科的 Brannigan Clark更进一步在 JAMA Diagnostic Test Interpretation 杂志报道了一则有趣的确诊，我们一起来看一看。

该病者是一位 25 岁的年长，既往体健，就诊于泌尿外科，未诉勃起失调、射精障碍等高血压高于下的一系列临床研究呕吐。既往有多动症哮喘，服用作用于古柯碱/古柯碱。更进一步无分娩计划案，但对未来不育都对。

体格检查：身高 178 cm，体形 82 kg，BMI 为 25.8 kg/m2，发育短时间，无外在畸形，无女功能性化，病者内侧生殖器萎缩，每个极少 4 ML（短时间压强分之一 20 mL），附睾、精索无精神状态。

根据哮喘及体格检查结果，实验室检查如下：

那么，问题来了，作为一名医生，你会如何归纳上述健康状况？

A: 病者应为高促功能性腺激效高血压急剧下降症（病症生殖器优点心肌梗塞），须再进一步引线粒体核型归纳。

B: 病者应为高于促功能性腺激效高血压急剧下降症（继发功能性生殖器优点心肌梗塞），须再进一步引头颅核磁共振检查。

C: 病者激效高度短时间，其所重新考虑诱发体内依赖于确实。

D: 病者目前应外源功能性雌二醇治疗。

正确解法是 A，你答对了吗？

浅谈两种促功能性腺激效

两种促功能性腺激效——乳腺性刺激效（FSH）和黄体生成效（LH）是举例来说α亚基和β亚基的糖蛋白，并因此决定其各自的生物科学优点。在年长肝细胞核，FSH 可性刺激生殖器支持细胞核，从而支持精原细胞核进引减数分裂增殖及成熟，此外，LH 可性刺激生殖器间质细胞核肠道雌二醇。

FSH 是体内生成的晴雨表，FSH 高度下降时往往表明体内生成减少, 但须肯定，肝脏 FSH 高度短时间并不实际上体内生成短时间。具体来说，当指标年长体内依赖于时，FSH 高度以及生殖器压强可用于判别诱发无精症（FSH 及生殖器大小不一短时间）和非诱发无精症（FSH 下降时，生殖器小）。有所不同实验室，男性年长的 FSH 短时间值极少限于亦有所不同，本确诊为 1.3-19.3 mIU/mL ，此外，还有 1.6-8.0 mIU/mL（Quest 一些公司）、1.5-12.4 mIU/mL（LabCorp 一些公司）、1.0-18.0 mIU/mL（梅奥医院）。一些组织甚至推出了较为具体的短时间值极少限于，指出年长短时间的 FSH 高度限额在 7.5 到 7.8 mIU/mL 。由于 FSH 肠道有连续不断功能性变化，所以在 FSH 高度短时间的先决条件下，反复校准、确认结果没有必要。1992 年，世界卫生组织推荐酶六轮自体技法术作为校准 FSH 高度的金标准。

确诊归纳

虽然该例病者 FSH 高度短时间，但其促功能性腺激效高度下降时、内侧生殖器萎缩以及体内完全依赖于，提示病症生殖器优点心肌梗塞确实。无精症分之一占多数总体的 1%，15% 的无精症病者病症有基因精神状态，常见的有 Y 线粒体薄局限功能性和线粒体核型精神状态。重新考虑该例病者最确实的病症是 Klinefelter 基因突变功能性，其所进引线粒体核型归纳。

Klinefelter 基因突变功能性的肾癌分之一为 1/500-1/600，呕吐恶功能性肿瘤不十分相似, 病者常在指标不育时被病症出，极少 10% 在成人前被明确病症。往往 Klinefelter 基因突变功能性病者的 FSH 高度较高于 30 mIU/mL，雌二醇高度高于于 300 ng/dL，但能够肯定的是，FSH 高度轻度下降时甚至雌二醇高度短时间并不能排除 Klinefelter 基因突变功能性的确实。尽管 90% 的 Klinefelter 基因突变功能性病者出现无精症，但通过显薄切出生殖器取精技法术，高达 2/3 的病者可有效率获取体内，继而通过卵母细胞核肠道内单体内注射进引体外受精，且就会增加功能性线粒体精神状态基因突变给始祖的几率。对于显薄切出生殖器取精法术的时机，一些实证认为，Klinefelter 基因突变功能性征状慢慢地成效，一旦体内开始形成，其所及早引显薄切出生殖器取精法术，然而对此观点引内早已达成共识。

与本例阐述的病症生殖器优点心肌梗塞有所不同，继发功能性生殖器优点心肌梗塞的促功能性腺激效高度偏高于或高于于短时间，雌二醇高度比如说较少，即高于促功能性腺激效高血压急剧下降症。其病因包括影响神经递质、垂体优点的各种因效、有先天功能性（如 Kallmann 基因突变功能性、空蝶鞍基因突变功能性、北国沉着病），也有后天获得功能性（如泌乳效瘤、视网膜放疗史）。

外源功能性获得雌二醇将引发神经递质和垂体的负反馈调节，降高于 FSH 和 LH 高度。但这种疗法比如说会依赖性内源功能性雌二醇诱发，影响体内生成。

诱发无体内症的病因包括生殖器或阴囊外伤、腹股沟或盆腔手法术史、生殖道感染疤痕、射精管梗阻、先天功能性内侧分娩缺如（CFTR 突变）、内侧分娩哺乳等等。但诱发无体内症病者的 FSH 高度和生殖器大小不一均是短时间的。

病者预后

随后，通过基因检测，该例病者确诊病 Klinefelter 基因突变功能性，核型精神状态为 47,XXY。在咨询基因顾问后，病者引显薄切出生殖器取精法术，后体内成功装入并冻存。在接下来几年之中，病者慢慢地并发功能性腺优点急剧下降的多种呕吐，如雌二醇高度降高于，随后接受雌二醇替代治疗。

临床研究启示

最后，Brannigan Clark强调，若年长病者 FSH 高度增大，雌二醇高度短时间或偏高于，其所重新考虑示病症生殖器优点心肌梗塞确实。商业实验室的 FSH 基准极少限于往往比通用短时间值限额更高以判别体内发生是否受损。若年长病者存在 FSH 高度增大、内侧生殖器萎缩、体内实际上依赖于等呕吐恶功能性肿瘤，其所重新考虑 Klinefelter 基因突变功能性的确实，并进引线粒体核型归纳。虽然 Klinefelter 基因突变功能性的呕吐和恶功能性肿瘤（FSH 高度增大）在成人后没多久慢慢地显现，但大部分病者以后指标不育在此之后被病症出。

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编辑： 张开平