PNAS：女娃体内长出睾丸组织？一个基因突变竟实现不手术即“变性人”！

男适度胚胎发育诱发（DSD），旧称“两适度遗传基因性”，一般都是先天适度遗传基因。高血压成生时生殖器诱发，发病率为1-3‰。可谓是雌鸟难辨，万里挑一。父母亲们男孩的合子往往各对应着XY和XX，但具备XX甲基化（往往是男人）的人或许具备乳头有组织，而不是睾丸，或者是混合了两者的适度腺。

u2003u20032019年暑假，宁波大学法学院教学医院风湿泌尿外科主任何东兴碰到了1岁多的姐姐（曾用）。一开始，父母亲以为姐姐是男孩，于是又给父母亲洗澡时无意间放到两个两个“蛋蛋”，看看于是就带他去想到检查和。结果被获知，姐姐是父母亲们。

u2003u2003据悉，英国罗伯特·克里克研究者所，阿尔及尔巴斯德研究者所（Institut Pasteur）及其临床研究他的学生的研究者其他部门在发表于《英国国家科学院院刊》上的一篇科学论文当中，已经确定了具备男人甲基化的人乳头有组织胚胎发育的理由。通过研究78位患有“男适度胚胎发育差异”的成人的DNA，他们推断成9％的甲基化影响了WT1蛋白质的特定部分，它有着影响乳头和睾丸的双向功能。早期对WT1蛋白质展开预防，或可阻扰人类男适度完胜。

u2003u2003研究者其他部门关注的是一部分未成年生殖器官往往需要的Y甲基化蛋白质（SRY）的这种罕见病高血压。他们利用人类细胞培养物推断成，这些忽略干扰了促进成年乳头或男人睾丸产生两者之间的彼此两者之间适度。这种失衡抑制了对睾丸胚胎发育很极为重要的核糖体（β-CATENIN），随之而来适度暴发集中于，最大限度乳头有组织的胚胎发育。u2003u2003他们对果蝇展开实验，忽略了它们的WT1蛋白质，来嘲讽人的蛋白质甲基化。当这种甲基化被引入具备XX甲基化的果蝇当中时，这些X甲基化往往以雌适度胚胎发育，它们会产生雄适度胚胎发育的有或许。u2003u2003WT1蛋白质对于乳头的胚胎发育极其极为重要。但同时它在睾丸的胚胎发育当中也起着至关极为重要的作用。它具备双重功能，可以制造一种核糖体，其核糖体的某些部分适度成年，而其他核糖体则适度男人的胚胎发育。即使甲基化是雄适度或雌适度，这两种功能两者之间的适度的相对来说忽略也会忽略的胚胎发育方式。u2003u2003研究者其他部门表示，往往并不需要解读这些差异在过氧化物是如何发展的，因为这些忽略暴发在胚胎发育的早期。到检验成它们时（往往在成生后更早），研究者它们就为时已晚。在果蝇当中重建甲基化使他们有机会证明WT1蛋白质的甲基化会随之而来这些差异，并洞察它们为何以及如何暴发。洞察造成男适度差异的根本理由，可以使人们愈来愈容易推断成难以检验的癌症，并帮助兄弟姐妹和医生想到成愈来愈斋藤的疗程和管理决定。他们将之后研究者WT1蛋白质在适度胚胎发育当中的作用，同时考虑到其遗传基因适度，可以在愈来愈早期想到成一定的预防措施。u2003u2003概要：

【1】

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【3】Caroline Eozenou el al., "Testis formation in XX individuals resulting from novel pathogenic variants in Wilms' tumor 1 (WT1) gene," PNAS (2020). www.pnas.org/cgi/doi/10.1073/pnas.1921676117